Malattie Rare: l’importanza di una rete di ascolto e presa in carico
Nel mondo, circa 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Tra queste, il 6% rimane senza diagnosi, una percentuale che sale fino al 60% nei pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, e oltre 100.000 di essi non hanno ancora ricevuto una diagnosi.
Per rispondere a questa esigenza, nel 2016 è stato istituito il primo Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, un centro all’avanguardia che integra la ricerca scientifica e l’esperienza clinica grazie alla collaborazione con una rete estesa di centri specializzati, sia a livello nazionale che internazionale. Dal 2014, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato circa 100 nuovi geni malattia, contribuendo significativamente alla comprensione di queste patologie.
La rete italiana delle Malattie Rare non diagnosticate
Forte di questa esperienza, il Bambino Gesù coordina la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. Questa iniziativa sarà al centro del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, in programma il 25 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio. L’evento, organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus, con il supporto mediatico di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, rappresenta un momento di confronto sulle sfide legate alla diagnosi e all’assistenza dei pazienti rari.
Il professo Bruno Dallapiccola
“L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, aggravando il quadro clinico e aumentando lo stress psicologico del paziente e della sua famiglia”, spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
Il ruolo del Bambino Gesù nelle reti delle Malattie Rare
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un punto di riferimento per le malattie rare sia a livello nazionale che internazionale. Partecipa attivamente alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio, che comprende 21 istituti e centri specializzati, e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks). Attualmente, nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti oltre 62.000 pazienti con malattie rare, il 26% dei quali in età pediatrica. Nel 2024, l’Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, diretta dal dottor Andrea Bartuli, ha seguito 18.326 pazienti. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e Genetica Molecolare hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia.
A livello europeo, il Bambino Gesù vanta il primato tra i centri pediatrici per numero di affiliazioni alle ERN, con accrediti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Queste reti coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei e rappresentano un modello di eccellenza nella condivisione di competenze e metodologie.
“Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare”, sottolinea il professor Dallapiccola. “Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente ‘Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate’, alla quale hanno già aderito 24 ospedali italiani, tra cui 11 IRCCS, operanti in 14 regioni. L’obiettivo è creare un network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi. Collaborare in rete permetterà di condividere metodologie, armonizzare interventi e protocolli, creare percorsi sanitari e sociali e offrire valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate”.
Il convegno: un momento di confronto e sensibilizzazione
Il convegno online del 25 febbraio affronterà le sfide del percorso diagnostico, i bisogni sociali e le necessità clinico-assistenziali dei pazienti con malattie rare non diagnosticate e delle loro famiglie. L’evento, promosso dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, sarà trasmesso in diretta su Zoom e sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare a partire dalle ore 10.
L’obiettivo dell’incontro è sensibilizzare sull’importanza di una rete nazionale di ambulatori dedicati, garantendo ai pazienti senza diagnosi un supporto continuo lungo il loro percorso clinico e assistenziale. Grazie a queste iniziative, si spera di migliorare la qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie, offrendo loro risposte concrete e un punto di riferimento stabile nel complesso panorama delle malattie rare.
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