Malattie rare: la sfida con terapie geniche, IA e diagnosi precoce
Giuseppe Limongelli (direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania) ci guida in un viaggio attraverso le innovazioni che stanno trasformando il sospetto, la diagnosi e la cura delle malattie rare. 
«Siamo nell’epoca della medicina di precisione – spiega – e le terapie geniche che agiscono su RNA e DNA aprono scenari che fino a pochi anni fa potevamo solo immaginare». Oggi siamo in grado di curare circa il 6 % delle malattie rare, «ma si tratta di numeri in crescita giorno dopo giorno», osserva Limongelli
Le sfide da affrontare
«Un tema che ci troveremo ad affrontare è quello della sostenibilità economica di queste terapie», avverte, perché il costo dei trattamenti di precisione resta elevato «e la sfida sarà sempre più la caratterizzazione clinica (fenotipo) e genetica (genotipo) dei pazienti e la personalizzazione delle cure». Tuttavia, l’innovazione non riguarda soltanto la terapia. Già dalla fase del sospetto diagnostico si percepiscono progressi straordinari. «Il sospetto diagnostico è forse il momento più delicato dell’intero processo di cura», sottolinea il direttore. «Possiamo avere le migliori tecnologie, ma se un medico non sospetta la malattia, il paziente rischia di perdere anni preziosi».
Nuove tecniche di imaging
In questo ambito, le nuove tecniche di imaging e i test genetici di ultima generazione – come il sequenziamento dell’esoma e del genoma – permettono oggi di riconoscere patologie ancora prive di un nome ufficiale. Ad affiancare queste tecniche c’è ora l’intelligenza artificiale. «come già ben evidente dalla letteratura scientifica, applicando algoritmi a setting non specialistici – ad esempio negli studi dei medici di medicina generale – potremo superare il gap formativo tra gli specialisti», prosegue Limongelli. «L’IA estrae dai dati clinici indizi che possono farci sospettare, con anni di anticipo, lo sviluppo di una malattia rara». Un esempio concreto è il progetto PNRR sul quale il gruppo di Limongelli (Azienda dei Colli, AOU Vanvitelli), con l’AOU Federico II e il Campus Biomedico di Roma sta lavorando per l’applicazione di modelli di intelligenza artificiale alla diagnosi precoce di amiloidosi.
Nuovi strumenti
«Tool che possono fare la differenza intervenendo in tutte le fasi: dal medico di base al cardiologo, fino al centro di riferimento», sottolinea. Infine, un’altra buona pratica, sul fronte dell’innovazione tecnologica, promossa in Campania è il teleconsulto regionale attraverso la Piattaforma Sinfonia. Su questa piattaforma sono collegati tutti i medici esperti di malattie rare della regione, che si incontrano virtualmente e analizzano insieme i casi senza diagnosi cercando di arrivare ad una soluzione. Questa esperienza pilota verrà documentata tra l’altro in un prossimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle best practice nazionali.
Pubblicato su IL MATTINO il giorno 30 giugno 2025 a firma di Renato Belotti con la collaborazione del network editoriale PreSa – Prevenzione Salute
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