Terapia genica, dieci bambini ritrovano la vista
Ritrovare la vista grazie ad una terapia genica. E’ il “miracolo” della scienza al quale hanno assistito le famiglie di alcuni bambini affetti da distrofia retinica, una malattia che aveva costretto i giovanissimi pazienti ad una condizione di quasi cecità. In tutto sono dieci i pazienti trattati con questa terapia genica alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. Dieci giovanissimi pazienti che hanno ritrovato la propria autonomia e una vita felice. Oggi possono scrivere, leggere e muoversi senza il bisogno di essere accompagnati ovunque.
CAMPO VISIVO
I risultati ottenuti hanno infatti portato ad un sensibile allargamento del campo visivo, un aumento della capacità di vedere oggi da vicino, da lontano e persino in condizione di scarsa luminosità. Ovviamente, trattandosi di una malattia degenerativa, importante è il trattamento precoce. Nel 2019, autorizzati dall’Aifa, sono partiti i primi trattamenti su due bambini che oggi, dopo quasi due anni dalla terapia, mostrano risultati che i clinici definiscono importanti e stabili, oltre ad avere un buon profilo di sicurezza. Questi esiti aprono il campo ad una grande speranza per milioni di pazienti in tutto il mondo, donne e uomini che potrebbero ritrovare la vista nonostante la malattia.
NUOVE SPERANZE
La terapia, approvata e rimborsata in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Terapia che in questo caso ha visto il suo esordio circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia. La terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.
