Terapia genica, cos’è l’editing genetico ex vivo
it freepikAl Policlinico San Matteo di Pavia è stato compiuto un passo storico nella cura delle emoglobinopatie. Due giovani ragazze italiane, entrambe poco più che ventenni e affette rispettivamente da β-talassemia major e anemia falciforme grave, hanno ricevuto la terapia genica avanzata, per la prima volta in Italia e in Europa al di fuori di sperimentazioni cliniche.
Perché questa terapia è una svolta
Questa nuova terapia genica innovativa si basa sull’editing genetico ex vivo, quindi non in provetta. Il trattamento utilizza le cellule staminali ematopoietiche autologhe del paziente, modificate geneticamente per riattivare la produzione di emoglobina fetale, capace di compensare il difetto causato dalle mutazioni del gene della β-globina.
Il trattamento è, in sostanza, un’alternativa concreta e potenzialmente definitiva per due malattie ereditarie gravi: la β-talassemia e l’anemia falciforme. Entrambe rientrano nella categoria delle emoglobinopatie, malattie che compromettono profondamente la qualità della vita e che finora hanno richiesto cure complesse e continue.
Il percorso terapeutico: dalla raccolta all’infusione
La terapia comincia con la raccolta delle cellule staminali del paziente tramite aferesi, una procedura avanzata ma tecnicamente impegnativa. Come spiega Cesare Perotti, direttore del Servizio Immunotrasfusionale del San Matteo, “la raccolta è stata particolarmente complessa nel caso della paziente con anemia falciforme: per ottenere il numero necessario di cellule è stato necessario ripetere più volte la procedura”.
Una volta modificate geneticamente in laboratorio, le cellule vengono reinfuse nel paziente. Da quel momento, se tutto procede correttamente, il corpo inizia a produrre emoglobina fetale funzionale, migliorando drasticamente il quadro clinico.
Risultati incoraggianti: oltre il 90% di efficacia
I dati raccolti fino ad oggi parlano chiaro. Secondo Marco Zecca, direttore dell’Oncoematologia Pediatrica del San Matteo, “le evidenze cliniche mostrano remissioni prolungate e un potenziale effetto curativo in oltre il 90% dei pazienti trattati nelle sperimentazioni”. Un dato che lascia intravedere un futuro molto diverso per i malati di queste patologie.
Le due pazienti: primi casi in Europa e Italia
La prima ragazza, affetta da β-talassemia, è stata la prima paziente in Europa a ricevere la terapia genica avanzata fuori dai trial clinici. Le sue condizioni sono buone: è ancora ricoverata ma si avvicina la dimissione.
La seconda ragazza, con anemia falciforme, ha ricevuto l’infusione il 22 maggio: è la prima paziente in Italia a essere trattata con Casgevy. Dopo un ricovero di oltre un mese nel reparto di Trapianto di Midollo Osseo, è stata dimessa il 3 giugno e oggi continua il follow-up in regime ambulatoriale.
Un futuro diverso per le emoglobinopatie
L’arrivo di Casgevy segna un punto di svolta nella storia della medicina genetica in Europa. L’esperienza del San Matteo rappresenta una speranza concreta per migliaia di pazienti affetti da malattie ereditarie del sangue.
Questa terapia, finora disponibile solo nell’ambito sperimentale, è ora una realtà che apre nuovi scenari: meno trasfusioni, meno complicazioni, e la possibilità reale di una cura definitiva.
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