Parkinson a esordio precoce: la storia di Sonia Mathur e i sintomi da riconoscere

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Il Parkinson è una malattia associata all’età avanzata, eppure il 10% dei pazienti ha meno di 40 anni. I sintomi più sfumati e la poca probabilità spesso ritarda la diagnosi del Parkinson a esordio precoce.

I sintomi del Parkinson a esordio precoce

I segni più comuni sono tremore, rigidità e lentezza nei movimenti. Nei giovani è più frequente la distonia, una contrazione muscolare involontaria che si accentua dopo l’attività fisica.

Disturbi cognitivi, problemi intestinali e perdita dell’olfatto sono meno comuni rispetto agli anziani e compaiono più tardi. L’andatura resta stabile più a lungo. Tuttavia, ansia e depressione sono più gravi e diffuse nei pazienti più giovani.

Parkinson e stigma

I pazienti giovani che arrivano alla diagnosi tendono a nascondere la malattia per paura di essere giudicati o perdere il lavoro. La malattia nei più giovani è difficile da intercettare. Sonia Mathur ha ricevuto una diagnosi a 27 anni, quando era già medico di famiglia a Toronto ed era incinta del suo primo figlio.

La sua storia è stata raccontata di recente dal Washington Post in un articolo intitolato “She was diagnosed with Parkinson’s at 27. These were her warning signs”. Notò un leggero tremore al mignolo destro, inizialmente trascurabile e poi peggiorato con l’avanzare della gravidanza. Grazie alla sua formazione e al supporto del marito, anch’egli medico, dopo un consulto con un neurologo è arrivata alla diagnosi di Parkinson a esordio precoce.

Ha lavorato per 12 anni senza dire nulla ai colleghi, mantenendo la sua condizione privata per evitare pregiudizi. La sua esperienza sottolinea l’importanza di riconoscere i sintomi iniziali e di consultare uno specialista.

Genetica e fattori di rischio

Perché alcuni si ammalano così presto? La genetica gioca un ruolo centrale. Mutazioni nei geni LRRK2 e GBA sono i fattori di rischio più comuni. Ma non tutti i portatori sviluppano la malattia.

Chi ha il Parkinson con mutazioni del gene GBA tende a peggiorare più rapidamente, con problemi cognitivi e di pressione arteriosa. Anche l’ambiente ha un impatto. Studi suggeriscono che l’esposizione ai pesticidi potrebbe aumentare il rischio.

Cure per il Parkinson a esordio precoce

Non esistono cure per fermare la progressione del Parkinson. Gli anticorpi monoclonali diretti contro l’alfa-sinucleina, la proteina tossica che si accumula nel cervello, non hanno dato i risultati sperati. I farmaci attuali controllano i sintomi nei più giovani si, ma gli effetti collaterali si accumulano nel tempo.

Dieta e attività fisica

Uno stile di vita sano influisce sulla progressione della malattia. La dieta MIND, ricca di verdure e cereali integrali, è stata associata a un esordio più tardivo del Parkinson (Neurology), ma sono necessari studi più specifici per i pazienti più giovani, per confermare i risultati. Anche l’esercizio fisico è importante. Attività come Tai Chi, yoga, pilates e nordic walking migliorano l’equilibrio e riducono la rigidità, secondo le ricerche, ma devono essere integrate fin dall’inizio alla terapia farmacologica.