malattie rare - Prevenzione e Salute

Niemann Pick, diagnosi precoce per una migliore qualità di vita

asmd niemann pick, una ricercatrice a lavoro

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Quella di Niemann Pick è una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è affetto dalla malattia, nel corso del tempo, accumulerà quantità dannose di lipidi nel fegato, la milza, il cervello e nel midollo osseo. Una malattia insidiosa che può esordire in età differenti. Si tratta di una malattia genetica ereditaria, questo significa che ogni genitore è portatore sano, ovvero trasporta una copia del gene difettoso, senza avere alcun segno della malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori, si ha una probabilità su quattro di che il bambino avrà la malattia, due probabilità su quattro che il bambino sarà portatore e una su quattro che il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore. Come accade per tante malattie rare, la malattia di Niemann Pick spesso non viene riconosciuta. A seconda dell’età diversi medici specialisti: neonatologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, potranno essere consultati. La malattia di Niemann Pick per essere diagnosticata necessita della massima attenzione per ogni dettaglio: storia clinica, sintomo e segno clinico; recentemente si sono resi disponibili nuovi strumenti per facilitare il percorso diagnostico. Un dosaggio della ASM (sfingomielinasi acida) nel sangue permette di diagnosticare i tipi A e B. Anche il tipo C, attraverso la misurazione di diversi marcatori, mediante un semplice prelievo di sangue o goccia di sangue secco può essere individuato tempestivamente. Le successive analisi genetiche (anche in questo caso, sono ora a disposizione procedure più rapide e raffinate) consentiranno una compiuta definizione diagnostica. Anche se ad oggi non esiste una cura per la Niemann Pick, prima si riconosce la malattia, meglio è: una diagnosi precoce non può (ancora) salvare chi ne è colpito, ma può migliorargli la vita. Senza dimenticare che la ricerca continua e altre malattie genetiche rare hanno già trovato una cura in questi ultimi anni. Il riconoscimento precoce della malattia è di fondamentale importanza. Sono attualmente in corso studi clinici per il trattamento di alcune forme di Niemann Pick, sia per i pazienti adulti che pediatrici, che attualmente non hanno a disposizione opzioni terapeutiche approvate.

Giugno 1, 2022/da Raffaele Nespoli

Malattie lisosomiali, mai più invisibili

Bambini

malattie lisosomiali il monumento invisibile

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Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale dedicata alle Malattie rare, un ramo della medicina spesso sottovalutato rispetto a quelli che sono i numeri e che in Italia parlano di oltre 2 milioni di casi, di cui uno su cinque riguarda un bambino. A Roma, proprio il 28 febbraio, è stato installato un basamento di marmo, come se ne incontrano migliaia, ma senza alcuna scultura. È il «monumento invisibile» per la campagna voluta da Sanofi che dalla Capitale rilancia il valore simbolico della lotta alle patologie rare. Il perché è presto detto: le persone con patologia rara, milioni nel mondo, a volte possono sentirsi invisibili ed essere indotte a nascondere la propria malattia per timore di discriminazioni, isolamento sociale o stigmatizzazione. La campagna di sensibilizzazione, «Storie (in)visibili», durerà tutto l’anno e darà voce ad alcune storie dei malati rari. Lo scopo è quello di aumentare la consapevolezza e richiamare l’attenzione sulle difficoltà e le sfide, nella convinzione che la conoscenza stimoli una sempre maggiore inclusione. Tra le malattie rare, alcune su cui si sono fatti enormi passi in avanti sono quelle lisosomiali. «Un gruppo di patologie che ricomprende circa 50 differenti malattie metaboliche ereditarie», spiega il professore Alberto Burlina, direttore di Malattie metaboliche ereditarie, azienda ospedaliera universitaria di Padova.

SINTOMI

«Si tratta di malattie genetiche che colpiscono a tutte le età, anche se si manifestano soprattutto in età pediatrica». Burlina spiega che i sintomi sono spesso difficili da individuare, perché sono aspecifici e richiedono per la diagnosi laboratori altamente specialistici, così si rischiano ritardi anche nelle cure. In genere, nei primi anni di vita si manifestano problemi di tipo neurologico e con un interessamento di organi quali fegato, reni o cuore. Se l’esordio avviene più in là negli anni, si ha un maggiore interessamento sistemico. «Negli adulti – dice lo specialista – i sintomi si confondono spesso con quelli di altre patologie come ictus, insufficienza renale, epatopatie, danni oculari». Ma chi sono i più esposti alle malattie lisosomiali? Burlina spiega che «queste malattie non dipendono da fattori esterni, ma sono ereditarie, trasmesse da entrambi i genitori o dalla madre». I numeri parlano di un bambino colpito ogni 10.000. E, proprio la maggior parte di queste patologie, sono dovute a un difetto enzimatico presente sin dalla nascita, che provoca a livello cellulare, e quindi negli organi e nei tessuti, un accumulo di sostanze tossiche. «Il lisosoma lavora come un inceneritore capace di riciclare il materiale di scarto nella cellula. Se però questo meccanismo non funziona, il materiale si accumula e nel tempo crea danni all’organismo». Decisivo è lo screening neonatale. In Italia, l’esame viene eseguito dalla terza giornata di vita e serve a individuare un gruppo di circa quaranta malattie metaboliche ereditarie. Basta una goccia di sangue per capire, ma solo un emendamento alla legge 167 ha da poco ampliato il pannello delle malattie da ricercare, includendo quelle lisosomiali. Ad oggi, però, sono partite solo quattro regioni, Veneto, Friuli-Venezia Giulia, Toscana e Umbria, con benefici enormi, perché per le malattie lisosomiali esistono terapie molto efficaci. «La ricerca ha fatto passi da gigante», conclude Burlina. «Abbiamo terapie farmacologiche, ma anche la possibilità del trapianto e delle cure geniche. Esistono infatti diverse opzioni, e medicinali orali hanno affiancato le terapie enzimatiche sostitutive. Molte malattie metaboliche ereditarie, tra cui la mucopolisaccaridosi, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe, oggi possono essere efficacemente trattate. È, dunque, auspicabile che presto altri screening per malattie lisosomiali possano essere iniziati, e a Padova siamo già pronti ad ampliare l’attività ad altre patologie con lo scopo di prevenire e curare il danno che queste malattie possono provocare».

Marzo 7, 2022/da Redazione PreSa

Malattie lisosomiali, l’importanza delle terapie domiciliari

Associazioni pazienti, News Presa, Partner, Prevenzione, Ricerca innovazione

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Sabato 5 marzo torna il consueto appuntamento che il network editoriale PreSa – Prevenzione e Salute dedica ai temi della prevenzione e della salute in collaborazione con Radio Kiss Kiss. Si parlerà di malattie lisosomiali e dell’importanza delle terapie domiciliari.

Nel corso di Good Morning Kiss Kiss interverrà la Dottoressa Serena Gasperini (Responsabile dell’Unità Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale San Gerardo di Monza) per approfondire il tema delle malattie lisosomiali e in modo particolare dell’importanza di somministrare ai pazienti la terapia domiciliare.

Appuntamento sabato 5 marzo alle 11:30 circa. Stay Tuned!

Marzo 1, 2022/da Redazione PreSa

Malattie Rare: al via gli eventi per la settimana dedicata

News Presa

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In Europa una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma secondo le stime sono oltre 300 milioni nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia la stima supera i 2 milioni, di queste una persona su cinque ha meno di 18 anni.

Queste malattie, oltre ad essere raramente riscontrate, si manifestano e hanno sintomi che possono variare da persona a persona, anche per questo il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.

Oggi inizia la settimana dedicata a queste patologie. Si parte con l’evento istituzionale “Malattie rare: traguardi raggiunti e sfide future”. Le iniziative di sensibilizzazione termineranno nella Giornata Mondiale del 28 febbraio, coordinata in Italia da UNIAMO.

Il Convegno, in modalità mista (ossia in presenza presso l’Auditorium del Ministero “Cosimo Piccinno” e online), co-organizzato da UNIAMO e Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con il Ministero della Salute, viene trasmesso dalle 10.00 alle 12.30, in diretta streaming su www.salute.gov.it, sul canale YouTube del Ministero della Salute e sulla relativa pagina Facebook.

Aprirà l’incontro la proiezione del video ufficiale del Rare Disease Day 2022, ideato da EURORDIS, il cui slogan per la XV edizione della Giornata è “Share your colours”.

Ad introdurre i lavori sarà Sergio Iavicoli, Direttore generale della comunicazione e dei rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute, seguiranno i saluti istituzionali di Pierpaolo Sileri, Sottosegretario di Stato dello stesso Ministero della Salute e di Silvio Brusaferro, Presidente dell’ISS.

Seguiranno le testimonianze dei pazienti con Eva Pesaro, vice Presidente di UNIAMO e, moderati daDomenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, e da Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, gli interventi di: Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’ISS e del Centro di Coordinamento dello Screening neonatale, la stessa dott.ssa Taruscio, Simona Bellagambi, membro del board di EURORDIS, Andrea Urbani, Direttore generale della programmazione sanitaria del Ministero della Salute, Mirella Taranto, capo ufficio stampa dell’ISS. Le conclusioni sono affidate a Giovanni Leonardi, Segretario Generale del Ministero della Salute.

Febbraio 21, 2022/da Sofia Gorgoni

Malattie rare, l’Italia è un passo avanti

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autismo: bimbo di spalle abbraccia un peluche

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A volte il tema delle malattie rare porta con sé un equivoco, vale a dire il fatto che queste malattie coinvolgano poche persone. La verità è che le malattie rare costituiscono un gigantesco universo di patologie, ciascuna delle quali riguarda un piccolo gruppo di pazienti. Si dicono rare, infatti, quelle malattie che colpiscono almeno 1 persona ogni 2.000. Questo tradotto in numeri, genera un fenomeno che riguarda però milioni di pazienti nel mondo. Un concetto tradotto con grande chiarezza dalla dottoressa Simona Bellagambi, referente estero di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), intervenuta ai microfoni di Radio Kiss Kiss per il consueto appuntamento del sabato voluto e organizzato dal network editoriale PreSa Prevenzione e Salute. «In italia le malattie rare colpiscono oltre 2.000.000 di persone», ha detto Bellagambi. «Si va a circa 30.000.000 se lo sguardo considera l’Europa intera e addirittura 300.000.000 se si guarda alle persone con malattia rara in tutto il mondo. È facile capire che a dispetto del nome le malattie rare non sono così rare. Per non parlare del fatto che queste patologie hanno un forte impatto anche sulle famiglie».

#LOSTMOMENTS

Tra le tante iniziative che puntano a sensibilizzare sul tema delle malattie rare c’è anche la Rare Disease #LostMoments. «Le malattie rare, essendo al 72% di origine genetica, sono malattie con le quali ci si vive per tutta una vita – ha proseguito Bellagambi -. Questo significa che ci si deve curare, anche se purtroppo di cure definitive ne abbiamo solo un 4% ad oggi, ma andiamo avanti con molte nuove terapie che hanno un impatto dirompente sulla patologia». Fortunatamente in Italia sul tema delle malattie rare siamo messi bene. Nel senso che già dal 2001 abbiamo iniziato con la legge 279, che ha istituito Registri nazionali e Reti italiane, ma anche PDTA (Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali) per una presa in carico a 360 gradi della persona». Inoltre, dal 2013, l’Italia ha un piano nazionale che (anche se con un po’ di ritardo) è in fase di aggiornamento e soprattutto i Centri per le malattie rare ormai fanno parte delle reti europee di riferimento. «Il concetto chiave – ha concluso Bellagambi – è quello di consentire alla persona di poter trovare un unico luogo che racchiuda l’xpertise, la competenza, che è frammentata e suddivisa nei vari paesi. In questo modo si evita che ci siano delle diseguaglianze e carenze nei vari Paesi».

Ascolta l’intervista CLICCA QUI

Dicembre 13, 2021/da Redazione PreSa

Malattie rare, si parla dell’iniziativa #LostMoments

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Sabato 11 dicembre torna il consueto appuntamento che il network editoriale PreSa dedica ai temi della prevenzione e della salute in collaborazione con Radio Kiss Kiss. Proprio nel corso di Good Morning Kiss Kiss, la dottoressa Simona Bellagambi, referente estero di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) e Membro del Consiglio direttivo di Eurordis (Organizzazione Europea Malattie Rare), parlerà dell’iniziativa Rare Disease #LostMoments. Appuntamento sabato 11 dicembre alle 11.35 circa. Stay Tuned!

Dicembre 7, 2021/da Redazione PreSa

Malattie rare: approvato il Testo Unico

Associazioni pazienti

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Il Testo Unico Malattie Rare è legge. É stato approvato all’unanimità in via definitiva dal Senato. Si tratta di un risultato di oltre 3 anni e mezzo di lavoro difficile e intenso, portato avanti tra il mondo delle associazioni nazionali di riferimento e la politica. A partire dalle elezioni politiche del 2018, infatti, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), che rappresenta circa 250 associazioni, aveva iniziato a sollecitare il Parlamento .

“Il lavoro di squadra, ovvero la collaborazione fattiva e costante interistituzionale, con il contributo fondamentale di UNIAMO e di tutte le Associazioni dei pazienti, ha dato i suoi frutti, che si concretizzano oggi in uno strumento istituzionale in grado di raggiungere quegli obiettivi che i numerosi pazienti rari in Italia (e le loro famiglie) aspettavano da tempo – ha dichiarato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -: rendere uniforme la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, promuovendo l’equità dei percorsi di cura in tutte le Regioni; favorire l’avanzamento della ricerca, incentivando anche la produzione e ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, preservare e divulgare le buone pratiche e tutti quei percorsi messi a punto negli ultimi anni”.

Cosa prevede il Testo Unico Malattie Rare

Il testo prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta; prevede che i farmaci, una volta approvati dall’AIFA, siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni. Viene inoltre istituito un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Il fondo, come spesso sottolineato, è largamente insufficiente per i bisogni, ma è un segnale di attenzione. Vengono incrementati i finanziamenti per la ricerca (progetti pubblici e privati), viene confermato e rafforzato il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità con le proprie competenze e istituito un comitato nazionale – composto da rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, associazioni dei pazienti, enti di ricerca e società scientifiche – atto a tracciare linee e strategie di intervento.

In particolare, l’articolo 7 e l’articolo 10 del Decreto Legge definiscono bene le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Il primo prevede che il CNMR svolga attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani. Il secondo articolo, il 10, prevede che le regioni assicurino, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le patologie rare al CNMR al fine di promuovere nuove conoscenze scientifiche, effettuare un monitoraggio epidemiologico, valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e orientare così la programmazione nazionale.

Novembre 8, 2021/da Sofia Gorgoni

La fiaba è il luogo di tutte le ipotesi: il concorso per raccontare le malattie rare

News Presa

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Sono aperte le iscrizioni per la XIV edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”. Quest’anno il tema prende spunto dal discorso pronunciato nel 1970 da Gianni Rodari, in occasione del conferimento del prestigioso Premio Andersen, una sorta di Nobel per la letteratura dell’infanzia: “La fiaba è il luogo di tutte le ipotesi: essa ci può dare delle chiavi per entrare nella realtà per strade nuove, può aiutare il bambino a conoscere il mondo…”.

La fiaba, dunque, come strumento per l’educazione, come luogo di incontro tra creatività (per la quale tutto, e quindi ogni ipotesi, è possibile) e ragione (che può riuscire, per altre vie ma senza ignorare la fantasia, a realizzare qualcosa di quello che sembrava impossibile): “per questo scrivere fiabe è un lavoro utile”, proseguiva così Rodari nel suo discorso. Una base di riflessione, dunque, che va ovviamente coniugata nel campo delle malattie rare. Uno spunto da cui partire per mettere su carta, su tela, sul pentagramma, sulla materia da plasmare, su computer o nel mirino della macchina fotografica, la propria opera.

Il Concorso, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – e di cui si parla anche nell’ultimo numero di RarMente – ha l’obiettivo di offrire spazi espressivi a persone con patologie rare, ai loro familiari, ai professionisti sanitari coinvolti, nonché a tutti i cittadini, e di diffondere, anche così, attraverso le forme dell’arte, la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare, affermando nel contempo il ruolo della medicina narrativa, quindi consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse modalità, e promozione della salute.

Le sezioni del Concorso in cui verranno raccolte e suddivise le opere sono:

arti letterarie: narrativa e poesia;
arti visive: disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale;
musica: composizione musicale e interpretazione musicale.

Per iscriversi è necessario compilare il modulo online, disponibile in italiano e in inglese, tramite il link che si trova nel Bando (in italiano e in inglese) e inviare quanto richiesto nel Bando entro il 1° NOVEMBRE 2021.
Tutte le informazioni sono disponibili sulla pagina web e sugli account social:

Facebook @IlVoloDiPegaso
Twitter @concorsopegaso
Instagram @ilvolodipegaso

Maggio 18, 2021/da Sofia Gorgoni

Malattie rare, 115 milioni l’anno in costi sociali

News Presa

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«La possibilità per le persone con malattia rara di fare la terapia a casa è stata cruciale, soprattutto in un momento in cui i centri di competenza chiudevano per Covid e comunque c’era la paura di dover accedere agli ospedali, con un alto rischio di contagiarsi. Credo però che questa pandemia debba spingerci a rivedere molti aspetti del sistema sanitario nazionale ed insegnarci che sulle patologie rare si debba fare ancora molto». Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, che riunisce le associazioni di persone con malattie rare d’Italia, non ha dubbi nel tracciare un quadro con molte luci, ma anche diverse ombre. Un quadro emerso con grande chiarezza nel corso dell’evento on line promosso dal EEHTA- CEIS della Facoltà di Economia dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata che ha visto la partecipazione dei principali stakeholder del settore, tra i quali la senatrice Paola Binetti(Membro della XII Commissione Permanente Igiene e Sanità e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare), Fabiola Bologna(Segretario della XII Commissione Affari Sociali), Raffaele Migliorini(Coordinatore Generale Medico Legale –INPS), Patrizio Rossi(Sovrintendente Sanitario Nazionale – INAIL) ed Evelina Chiocca (Presidente Coordinamento Italiano Insegnanti di Sostegno – CIIS).

VACCINAZIONI

Un appuntamento che arriva a pochi giorni dalla Giornata dedicata alle malattie rare e che mira a portare all’attenzione dei media e dei cittadini l’impatto sociale e sanitario di questo gruppo di patologie e l’importanza dell’inclusione sociale, diventa ancor più importante in epoca pandemica. «Quest’esperienza – ha aggiunto Annalisa Scopinaro – dovrà guidarci anche quando avremo superato la pandemia, quando tutto sarà finito, per garantire una migliore gestione della terapia». Scopinaro ha tracciato anche una sorta di road map alla quale ci si dovrà attenere per riuscire a migliorare definitivamente un sistema già molto strutturato, che ha però ancora lacune importanti. «Guardando al Covid – ha spiegato – è fondamentale che si parta presto con le vaccinazioni alle persone con malattia rara. Oltre la pandemia, invece, sarà essenziale aprire all’assistenza territoriale mediante il coinvolgimento dei medici di famiglia e garantire la continuità assistenziale. Bisognerà trovare meccanismi attraverso i quali i Centri di Competenza possano essere collegati con il territorio e con i centri più vicini al paziente. Ancora, sarà cruciale migliorare la possibilità di intervenire tramite la teleassistenza e telemedicina, per dare un supporto sociale alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, cosa che durante il Covid è mancata, e soprattutto assegnare risorse alle malattie rare tramite il Recovery Fund».

COSTI SOCIALI

Le malattie rare sono infatti ben più numerose di quanto si possa credere. Si tratta di circa 8.000 diverse patologie che, solo in Italia, colpiscono milioni di perone. Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, ambientali,alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetichee ambientali. «Altissimo il loro costo sociale – ha svelato il professor Francesco Saverio Mennini – una recente analisi dell’EEHTA del CEIS ha evidenziato come i costi diretti non sanitari e indiretti a carico delle famiglie (perdita di produttività dei pazienti e dei caregiver) assieme ai costi a carico del sistema previdenziale, rappresentano, a seconda delle patologie che prendiamo in considerazione, dal 75 al 90% dei costi totali della malattia». I dati elaborati nello studio dell’EEHTA del CEIS evidenziano come ogni anno si spendono circa 115 milioni di euro a carico del sistema previdenziale. «Emerge con forza – conclude Mennini – il problema della presa in carico precoce e della diagnosi tempestiva delle malattie rare, per la quale è di fondamentale importanza lo screening neonatale». Altro tema emerso con grande forza durante l’evento on line è stato quello dell’inclusione scolastica in tempi di pandemia. «La pandemia, comprensibilmente ci ha colti impreparati – ha spiegato Evelina Chiocca – non poteva essere diversamente. Quello che lascia perplessi è che la stessa impreparazione l’abbiamo mostrata all’inizio del nuovo anno scolastico. Per gli alunni con patologia rara o con disabilità si sarebbe potuto fare di più. Sono mancate condizioni di reale inclusione e ci ritroviamo oggi con classi che ospitano di fatto solo alunni con disabilità e i loro insegnanti di sostegno. Sarebbe invece stato più giusto creare almeno un piccolo gruppo classe eterogeneo». Per Chiocca l’attuale organizzazione fa venir meno la componente di socializzazione che è parte integrante dell’apprendimento. «Non si tratta solo di garantire il diritto allo studio, è anche una questione di valori culturali che si vogliono sostenere».

Marzo 8, 2021/da Redazione PreSa

Malattie rare e COVID-19: un bilancio dopo un anno di pandemia

News Presa

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Le persone con una malattia rara, se per singola patologia sono poche o pochissime, nel complesso sono oltre 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande. Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2020 in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e di questi, 1 su 5 è un bambino. Per sensibilizzare tutto il mondo è nata 14 anni fa la giornata Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra l’ultimo giorno di febbraio. In questa occasione, tutti i monumenti delle città si illuminano di luci colorate e vengono organizzati eventi per portate l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Per celebrare questa giornata il Centro di coordinamento per le malattie rare Interregionale Piemonte e Valle D’Aosta e le associazioni del Forum A-Rare di cui l’Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus (AINP) è coordinatrice insieme alla FMRI, hanno organizzato il convegno dal titolo: “Malattie rare e COVID-19: un bilancio dopo un anno di pandemia“.

Malattie rare e COVID-19: un bilancio dopo un anno di pandemia

Il dibattito è stato moderato dal Dr. Luca Nave, coordinatore Forum A-Rare ed il Prof. Dario Roccatello (Direttore del CMID – Coordinamento Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta). Sono intervenuti, tra gli altri, anche l’Assessore alla Sanità della Regione Piemonte Luigi Genesio Icardi e l’Assessore regionale alle politiche della famiglia Chiara Caucino. L’Assessore alla Sanità della Valle d’Aosta Roberto Barmasse ha preso parte con un video per rappresentare la sua regione con la quale il Piemonte collabora per la cura delle malattie rare.

Il Prof. David Lembo del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, ha parlato dei diversi tipi di Covid, il Dr. Luca Mercalli, importante riferimento per la comunità di meteorologia e climatologia ha invece portato l’attenzione sui cambiamenti climatici e l’innalzamento delle temperature, causati in gran parte dall’inquinamento e dal comportamento dell’essere umano e della loro fortissima correlazione con la salute umana, come anche sullo sviluppo e la diffusione di virus.

La Dott.ssa Silvana Martino, pediatra dell’Ospedale Regina Margherita ha parlato dell’impatto del Sars CoV 2 sui bambini. In questa fase più che mai è importante che i malati rari e complessi possano contare sulla medicina di prossimità con la creazione e lo sviluppo di reti territoriali efficienti ed efficaci.

Il Dr. Marco Manganaro Nefrologo dell’Ospedale Civile di Alessandria e la Dott.ssa Tiziana Mongini Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino hanno sottolineato l’importanza della telemedicina con cui è stato possibile, per questi pazienti, mantenere il controllo della terapia ed eseguire la fisioterapia a distanza.

Infine, il Dr. Vittorio De Micheli, Epidemiologo nominato dall’AIFA come esperto nel Comitato Scientifico per la sorveglianza post-marketing dei Vaccini Covid19 ha illustrato le prossime strategie vaccinali ed il Dr. Massimo Terzolo, medico specialista in Endocrinologia dell’AOU di Orbassano ha spiegato l’importante ruolo della terapia steroidea nella cura del COVID 19.

Nella seconda giornata il Dr. Antonio Scarmozzino, Dirigente Medico A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino ha introdotto il tema del “Transitional Care”, ovvero il delicato passaggio della persona con malattia rara dall’età pediatrica a quella adulta; l’argomento è stato poi approfondito dal Dr. Roberto Lala, Presidente della Federazione Malattie Rare Infantili, che ha posto l’accento sull’importanza della medicina territoriale e di come sia meglio parlare di malattie rare come malattie complesse, allargando così l’ambito di riferimento.

Il Dr. Simone Baldovino del CMID ha poi illustrato le iniziative di telemedicina, chirurgia telematica e monitoraggio del paziente in tempo di COVID.

Poi è arrivato il momento delle testimonianze delle famiglie con la sig.ra Lucia Sellitti genitore e socia Associazione Italiana Niemann Pick, il sig. Giancarlo D’Errico genitore, Presidente ANFFAS Torino e vice Presidente FISH Piemonte, la sig.ra Maria Antonietta Ricci genitore e referente Associazione Prader Willi che hanno raccontato le difficoltà vissute da loro, dai loro congiunti affetti da malattia rara e dagli “altri figli”, i siblings. È emerso come sia importante in questo periodo non essere lasciati soli e far sì che le terapie possano proseguire attraverso la telemedicina e la disponibilità dei medici di riferimento.

La due giorni è stata chiusa dalla Dott.ssa Annalisa Bisconti in qualità di Coordinatrice del Forum A-Rare, che unisce più di 44 associazioni di pazienti che ha ripreso i punti salienti di queste due giornate di importante convegno, ricordando l’importante messaggio chiave di questa edizione: “i malati rari sono persone, oltre alla loro malattia”.

Come ha ricordato la Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: le malattie rare sono la “cartina di tornasole” del Sistema Sanitario Nazionale e sono il parametro per validare la qualità dell’assistenza erogata.

A chiudere la Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare vi è stato un incontro fra le Associazioni di malattie rare che si sono volute trovare simbolicamente sotto alla Mole Antonelliana di Torino, sulla quale spiccava la proiezione con il logo del Rare Disease Day, possibile grazie alla stretta collaborazione tra Forum A-Rare, Centro di Coordinamento Interregionale Malattie Rare e città di Torino.

Marzo 6, 2021/da Sofia Gorgoni

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