Tutte le malattie rare costringono chi ne è colpito, e spesso i loro familiari, ad una battaglia quotidiana che va combattuta anche contro la solitudine. La malattia di Fabry non fa eccezione. Si tratta infatti di una malattia genetica metabolica che si trasmette per un difetto del cromosoma X. Ne abbiamo parlato con il professor Federico Pieruzzi, nefrologo dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza.
Federico Pieruzzi
«Si definisce “da accumulo lisosomiale” – spiega – ed è una malattia multisistemica, progressiva ed ereditaria. E’ caratterizzata insomma da un quadro clinico particolarmente ampio, colpisce infatti le funzioni neurologiche, renali, cardiovascolari, cerebovascolari e dell’apparato uditivo». Il meccanismo che innesca questa malattia è legato ad un difetto metabolico dei “glicosfingolipidi”. «Semplificando un po’ – aggiunge il professore – questo significa che nell’organismo si produce un accumulo di metaboliti, o altre sostanze, nei lisosomi che portano alla perdita di funzionalità cellulare. Nella malattia di Fabry è la carenza dell’enzima “alfa galattosisadi” a portare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso. Per questo motivo i pazienti vengono colpiti con il tempo da complicanze di natura renale, cardiaca, cerebrovascolare o anche da una combinazione di tutti questi problemi. Da qui l’importanza di una diagnosi precoce, che renderebbe possibile interventi volti a preservare la qualità di vita».
Gli uomini i più colpiti
L’incidenza è di circa un caso su 80 mila mentre la prevalenza complessiva (incluse varianti ad esordio tardivo) è ben più elevata. I sintomi sono diversi a seconda dei casi, nelle donne sono più lievi, mentre le forme gravi i hanno generalmente negli uomini. Si hanno n entrambi i casi delle forme precoci di parestesia, si può avere bruciore, prurito e crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto. Il professor Pieruzzi spiega poi che possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all’esercizio. Fondamentale, come sempre, una diagnosi precoce. Si procede con analisi di laboratorio e la conferma arriva dal test genetico e molecolare. Il riconoscimento precoce dei segni della malattia è la vera sfida da vincere.
