Malattia genetica, diventare genitori senza trasmetterla
Le coppie affette o portatrici di una malattia genetica rischiano di trasmetterla ai figli. Oggi è possibile intercettarla e prevenirla attraverso la procreazione medicalmente assistita (PMA). Per rispondere alle domande dei pazienti è nato un ciclo di incontri che ora fa tappa a Roma. L’appuntamento ruota intorno alla patologia del rene policistico, il 10 febbraio 2024 all’hotel Royal Santina di Roma, con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP). Ad aprile, invece, si parlerà di sindrome di Duchenne a Napoli e a ottobre di malattia di Huntington a Padova. Gli eventi sono organizzati dal Centro Demetra, in collaborazione con le associazioni di pazienti. I primi incontri del progetto, dal titolo “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare” sono stati promossi, invece, con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile.
Patologia del rene policistico
“La patologia del rene policistico – spiega Luisa Sternfeld Pavia, presidente AIRP – è una delle malattie genetiche più comuni con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto. La caratteristica principale di questa malattia è il formarsi di cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano in numero e dimensioni durante la vita di un individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti. La malattia è tuttavia sistemica perché altri organi oltre al rene possono essere colpiti. Per tutti questi motivi, è grande la paura dei pazienti di poter trasmettere la patologia ai loro figli. Spiegare loro le possibilità che ci sono fa parte della nostra mission volta a migliorare la loro qualità di vita. E avere un figlio sano di certo è uno dei modi migliori per essere felici, pur essendo affetti da una malattia impegnativa”.
Genitori con malattia genetica, la normativa
La legge 40/2004 non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, affette da una malattia genetica ereditabile dai figli, di accedere alle tecniche di PMA. La Corte costituzionale ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità da alcuni anni. “In particolare, attraverso il test genetico pre-impianto – afferma Claudia Livi, direttore clinico del centro Demetra di Firenze – è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per selezionare e andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso di invitarle a questi incontri per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia”.
